1原.发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶-1基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。2.继发性肌张力障碍指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑和脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、中毒（一氧化碳等）、代谢障碍如大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下等、脑血管病、外伤、肿瘤、药物等。
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