婴儿耳聋基因筛查一般是在婴儿出生时，或出生后三天内进行，采集足跟血或脐带血以筛查常见基因与耳聋易感基因，可在早期发现是否有耳聋基因突变，导致迟发性听力损失。耳聋基因筛查包括各种类型的遗传性耳聋，如线粒体遗传性耳聋、常染色体隐性、常染色体显性等非综合征性耳聋等，可检测到包括GJB3、GJB2、线粒体基因等在内的84个基因全部突变位点。
根据临床统计，婴儿耳聋基因筛查准确率可达90%以上，若婴儿在基因筛查中属于高危儿，则会及时给予必要指导，如避免外伤或其他高危行为，或禁止服用如氨基糖苷类药物，可在一定程度上避免耳聋发生。
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