绒毛膜癌的发病原因绝大多数与妊娠有关。绒毛膜癌分别继发于葡萄胎、流产或正常分娩之后，也有部分患者可以直接由孕卵发生，甚至极个别来自畸胎瘤内所含卵子的滋养液成分。
绒毛膜癌多发生在子宫，但也有子宫内未发现原发病灶而只有转移灶出现，可形成单个或多个宫壁肿瘤，呈深红、紫或棕褐色，为出血坏死组织。肿瘤可突入宫腔、入侵宫壁或突出于浆膜层，质脆、极易出血。
宫旁静脉中往往会发现癌栓，卵巢可形成多囊性黄素囊肿。绒毛膜癌没有结缔组织性间质细胞，只有滋养细胞。
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