部分克汀病的患者会出现身体发育的异常，身高会低于正常人群，部分患者还可以出现甲状腺肿大的表现。
患者可以同时伴有聋哑、面部表情淡漠、眼睛斜视，甚至出现痉挛性瘫痪，体格检查腱反射亢进，可以出现病理反射。
患者还可以出现另一种临床表现，以甲状腺功能减退为主。患者可以出现克汀病的特有面部表现，同时可以出现便秘、黏液性水肿，伴有性发育迟缓，但智力下降的表现较轻，神经症状也相对较轻，多呈家族聚集发病的现象。
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