遗传代谢病主要是肝脏不能够正常合成铜蓝蛋白、体内酶异常等病因导致的，需要针对不同的情况针对性治疗。
1.肝脏不能够正常合成铜蓝蛋白。由于肝脏不能够正常合成的铜蓝蛋白，铜蓝蛋白会出现数量减少并且结合力下降，导致胆汁当中的排出铜蓝量减少，从而引起基因突变，可表现为异常的代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大等。可在医生的指导下口服青霉胺、硫酸锌等药物治疗。
2.体内酶异常。由于身体当中缺少完全不产生的酶或者酶无效，且两种酶的代码通常含在一对基因上，这一对基因可能分别来自父亲和母亲，从而导致患者体内的酶出现异常表达或不表达的情况。可在医生的指导下针对患者的症状，口服辅酶、生物素等药物治疗。
遗传代谢病还可能与内分泌异常，隐性遗传等因素有关，建议及时到医院的相应科室就诊，完善检查规范治疗。
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