王凤英 主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 产科 去问诊

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什么检查能确诊唐氏儿 2022.02.16 20:13

唐氏儿又叫唐宝宝,是唐氏综合征的患儿,其主要是染色体的异常所引起的,会影响胎儿的智力以及生长发育。

对于筛查唐氏儿主要是在孕中期的时候筛查,可以行抽血、行无创DNA或唐氏筛查的检测,以排查是否有患唐氏综合征的风险。如果是高危的风险,则需要进一步行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查能够确诊是否患有唐氏综合征,但是是一种有创伤性的检测,因此不能常规的运用。

在临床上一般是先进行筛查以后,有必要的情况下做进一步的确诊。