羊水穿刺是一种常见的产前诊断方式，通常在怀孕4个月左右进行。
羊水穿刺也称为羊膜腔穿刺。羊水中含有胎儿在生长发育过程中所脱落的细胞，羊水穿刺以穿刺针刺入羊膜腔内，通过抽取孕妇的羊水，借助胎儿脱落细胞检测胎儿染色体有无异常，如染色体的长度和数目有无异常，判断是否有唐氏综合征的可能，或是否存在某种生理缺陷，可以了解胎儿的生长发育情况。
需要注意，羊水穿刺无法检测出某些生理缺陷疾病的，例如唇裂、腭裂、先天性心脏病等。此外，羊水穿刺是一种侵入性检测，有诱发宫内炎症、感染，或是导致流产的风险。
年龄大于35岁的高龄产妇，产检提示胎儿异常，有频繁流产、早产病史，夫妻双方任意一方存在染色体异常疾病或者曾经生育过染色体异常的胎儿，建议最好做羊水穿刺进行产前诊断。
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