出现性染色体异常，就容易形成生殖器官畸形，比如形成阴阳人，或者女性阴蒂肥大类似男性的阴茎，往往没有生育能力，如果早期发现可以考虑做流产。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常、机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等，都有可能会导致染色体异常。
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