多囊肾病是一种遗传性肾囊肿性疾病，包括常染色体显性遗传型多囊肾病和常染色体隐性遗传型多囊肾病。
常染色体显性遗传型多囊肾病是一种常见的遗传性肾病，患病率约为1/1000~2/10000，其中60%患者有家族遗传史，其余40%是患者自身基因突变所导致。该病也是一种系统性疾病，可以引起心瓣膜病、脑动脉瘤、肝、胰及脾等器官的囊肿，60岁以上患者50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5%~10%。
而常染色体隐性遗传型多囊肾病是一种隐性遗传性肾病，存活新生儿患病率约为1/20000。常染色体隐性遗传型多囊肾病患者中50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活者成人主要特征为肾脏集合管呈纺锤型扩张，进展至肾衰竭。同时带有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。
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