男性性发育不良最常见的是二性征表现异常，可见胡须稀少、声调尖细、喉结不明显等。对性器官部位查看，会发现阴毛稀少或者是无生长，扪诊检查睾丸体积过小或者是缺失，阴茎外观可能呈现为未发育状态。
通常影响男性发育的常见原因是营养缺乏、染色体异常、遗传性疾病、脑垂体病变等。因此，为了明确发育异常的具体病因，需要就诊后临床医师专业检查性器官外观，综合评估二性征发育情况。必要时需要辅助性激素、染色体、彩超、CT等相关检查。
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