先天性二尖瓣狭窄是胚胎在宫腔内发育不正常引起的，是比较少见的先天性心脏畸形。
可发生在瓣上、瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌等单一部位或多个部位，形成瓣膜的狭窄，引起心房的血液不能进入心室，导致体循环血量减少和左心房血液增加，以及压力升高。在婴儿期就有非常明显的肺部淤血表现，会引起呼吸不通畅、咳嗽、进食困难、患儿体重不变，还会引起肺部感染炎症。
严重的还有右心衰竭，出现浮肿、尿少和周围发青、发紫。
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