羊水穿刺能查出胎儿染色体问题。
出生缺陷是各种遗传性和先天性疾病的总称，指胚胎或胎儿在母体子宫内生长发育过程中发生的异常，也称先天性异常，包括形态结构，功能代谢、精神行为等方面的异常。
羊水穿刺主要用于有医学指征的孕16~22周加6的产前诊断。羊水穿刺通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常作出诊断。也就是说羊水穿刺判断的是胎儿有没有染色体数目和结构的异常，所以说羊穿是可以判断染色体异常的。
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