引起身材矮小的疾病常见的有垂体性的侏儒症、呆小症。
垂体性的侏儒症，主要是指垂体分泌的生长激素缺乏所引起的疾病，可以是继发性的因素，也可以是先天性的基因缺陷所导致。患者的突出临床表现是身材的矮小、生长速度的迟缓，这种患者虽然有身材的矮小，但是比例是匀称的，而且智力发育与同龄人是相似的。
呆小症的患者是缺乏甲状腺激素所引起的疾病，这种患者也可以出现身材的矮小，但是还同时伴有躯体的畸形，还有智力的低下，所以这两种疾病相对是比较容易鉴别的疾病。
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