婴儿地中海贫血通常指的是婴儿珠蛋白生成障碍性贫血，有贫血、肝脾肿大、轻度黄疸、特殊面容等症状。
1.贫血。表现为乏力、面色苍白等，部分婴儿还会出现哭闹不安、食欲不振等表现，与体内多个器官以及组织缺氧有关。
2.肝脾肿大。婴儿珠蛋白生成障碍性贫血病情严重时，会导致肝脾的造血代偿能力增加，从而导致脾功能比较亢进，使体内红细胞数量破坏增加，引起肝脾肿大。
3.轻度黄疸。主要表现为皮肤以及巩膜发黄，与肝功能受到损伤、胆红素转换、排泄障碍有关。
4.特殊面容。主要表现为头颅变大、鼻梁塌陷、两眼距离增宽等，与骨髓代偿性增生有关。
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