斑色鱼鳞癣为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体2q34上的ABCA12基因突变而导致。
患病的婴儿大部分有早产的现象，患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇和眼睑外翻向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病又称为小丑鱼鳞病。
此疾病主要病变在皮肤，但其它系统也会受到影响，常伴随着肢体变形的情形。其它症状为耳廓发展不良或者没有，手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全；而皮肤障蔽的破坏会导致脱水、电解质失衡、体温失调、感染几率增多。坚硬像盔甲般的角质疤块会限制呼吸，使进食困难。