胎儿先天性畸形的宫内诊断方法有很多：有NT的检查、唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺的检查、脐血的检查，还有大排畸的检查。
通过这些检查就能够发现胎儿的先天性畸形，但是对于小的畸形，通过这些检查也不一定能够发现。
在怀孕的11~13+6周时，需要做NT检查；在怀孕的15~20周时，做唐氏筛查或者是无创DNA的检查，也可以做羊水穿刺检查；在怀孕的24~28周时，可以做大排畸的检查。