颅骨裂和有关畸形都属于颅脑的先天性畸形疾病，他是由于外界的致病因素引起胚胎及神经系统发育或者发生上的缺陷或者畸形。对于颅脑先天畸形疾病的诊断主要有两大方面。第一个是产前的宫内诊断，第二个是产后诊断。
先天性畸形的宫内诊断，可以帮助父母亲决定是否需要继续妊娠，或让医生决定是否进行胎儿宫内手术、分娩方式以及产后护理。
宫内检查的检查方式包括超声波检查、3d超声检查以及核磁共振平扫。产后检查就是需要根据典型临床症状，加上x线、ct以及核磁表现来进行诊断。
对于颅裂来说它的诊断就是根据典型临床表现再加上ct、mri、mrv来进行确诊以及鉴别诊断。