混合型卟啉病又称之为杂色卟啉病，它是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上病人既有慢性光感皮肤症状，又可以出现腹部以及神经系统的症状。通常情况下是由于遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所导致。混合型卟啉病的患者，往往需要进行以下的检查：
一、是外周血常规的检查，通常正常。
二、可以进行大便常规的检查，大便当中可以出现原卟啉和粪卟啉都明显的增高。
三、需要进行尿液的检查，尿液当中卟胆原可以出现明显的增多，尿卟啉也出现明显的增多，主要是因为血红素的反馈抑制减弱所导致。