脐膨出-巨舌-巨体综合征，它是属于先天性遗传性的疾病，常常发生于近亲结婚的子代。患儿出生以后就显示出许多畸形的外观，体格较一般的新生儿要明显的巨大，舌头巨大，常伸出口外。
孩子的活动比较笨拙，影响正常的哺乳动作以及咬合，嘴并不增大，腹部膨大、脐膨出或者是有脐疝。在生后一个月内可以呈现消瘦，皮下脂肪会明显的减少。但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。
在药物治疗的期间，应该同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖的发作。对于脐膨出或者是脐疝，可以采用疝修补术等等。巨舌可以进行舌部的部分切除整容术。