先天性光敏感性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。由于尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常的转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ。
尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在紫外线照射下发出荧光和破坏性的光化学反应，因此患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红，溶血性贫血和脾肿大。
目前没有特殊的治疗方法，补充维生素A可能有一定的缓解作用。