遗传代谢病会导致病人死亡，临床上遗传代谢性疾病的种类很多。主要的表现就是体内代谢的异常，代谢异常会导致体内代谢的紊乱，引起患者的内环境和重要的器官出现损伤。有些患者病情较重，会严重影响患者的寿命。
遗传代谢性疾病的病情有轻有重。有些患者可能在出生后就可以出现明显的症状，而且病情比较严重。
但是对于遗传性的疾病缺乏有效的治疗方法，病重的患者在儿童期就可以死亡。病情相对较轻的患者寿命会明显延长，但是生活质量会下降。