本病一般由多种基因突变引起，临床表现：为蛙型腿、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，孩子会有吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全，还会有脊柱侧弯、关节挛缩等。
常见的检查项目有：神经系统检查、肌电图检查、颅脑CT检查、颅脑MR检查，以及血清肌酸激酶、肌电图、肌活检、基因检测等。
药物治疗：可以用诺西那生钠注射液等。如果如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。目前定期物理治疗、规律运动训练等干预是延缓疾病进展的主要手段。