先天性卵巢发育不全，主要是因为胚胎在发育过程中，细胞的X染色体发生改变或者出现缺失出现的症状。引起胚胎发生性染色体发生异常的因素，目前不是太明确。大概和孕妇怀孕期间特别是怀孕早期，因为接触X射线照射有关。
其次也可能是孕妇怀孕期间，因为感染某些病毒引起染色体发生异常，导致胚胎出现性染色体发生异常。还有某些胎儿在发育过程中，DNA在复制过程中有可能发生遗传信息丢失，也会导致胎儿性染色体发生改变。
所以先天性卵巢发育不全的女性，因为卵巢功能不好容易引起不孕不育。