马蹄肾主要为先天性发育缺陷所引起。
人体在发育的过程当中，由于肾脏当中的一些组织或者是供血血管出现了异常，就会导致两个肾脏之间的距离越来越近，最终会出现相接、融合的情况，就可引起马蹄肾，出现于男性群体中的概率较高。
大部分的马蹄肾，通常不会出现特别明显的症状，只有在伴发其他部位的畸形时，才容易被检查出来。在加重以后可能会引起一些并发症，比如肾积水、尿路结石等，有部分患者还会出现腹部胀痛、血尿等症状。没有症状的患者，一般不需要进行治疗。如果症状比较严重，可进行药物治疗或手术治疗。