蜘蛛指是一种遗传性疾病，可以表现为骨骼的病理性改变。
其中最常见的临床症状就是蜘蛛指的改变，可以表现为患者的手指或脚趾呈细长样改变，异于常人，可以呈典型的蜘蛛腿样改变。最常见的拇指征为在拇指内收，其余四指进行握拳后，拇指的尖端可以超过患者手掌的外侧缘。
另外，也可以进行放射线检查，可以出现骨皮质变薄、管状骨细长等影像学改变；同时还要结合患者的家族遗传史，以及心血管病理改变等多种临床症状，进行确定诊断和鉴别诊断。