特发性肺动脉高压是排除性诊断，需要除外其他引起肺动脉高压的疾病，主要是以下疾病，慢性阻塞性肺疾病引起的肺动脉高压，根据患者长期反复咳嗽，咳痰，胸闷，气短的病史，结合血气分析，肺功能检测，胸片，肺部CT等检查，可以鉴别。
肺血管栓塞性疾病，急性肺栓塞，根据病史、症状、持续的低氧血症，肺部影像学检查，放射性核素肺通气/灌注显像以及肺动脉血管造影可以鉴别。
慢性栓塞性肺动脉高压，通过放射性核素肺通气/灌注显像及肺动脉血管造影鉴别不难。
心脏瓣膜疾病如二尖瓣狭窄，二尖瓣关闭不全等引起左心功能不全，可导致肺动脉高压，心脏彩超可以鉴别。
另外冠状动脉性心脏病，高血压心脏病，心肌病等也能引起肺动脉高压，根据病史，心电图检查，心脏彩超，冠状动脉造影等检查，可以鉴别。
其他如先天性心脏病，风湿免疫性疾病也可以引起肺动脉高压。