双侧先天性肾上腺皮质增生是较常见的隐性遗传病，有家族遗传史。严重者出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症和低血容量休克等肾上腺危象表现，治疗不及时会死亡。
单纯男性化没有严重的失盐表现，有其它雄性激素过多的表现，如多毛、生殖器官过大等。非经典型女性患者出生时，外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形，儿童阴毛提早出现，年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、闭经、生育能力下降。
年龄在青春期以后的非典型男性患者表现为痤疮或不育，一般非典型患者男性表现单侧睾丸增大，女性表现为假两性畸形、闭经、多毛等。