该病是因为人体骨髓中红系祖细胞受损，导致红细胞系统受抑制而粒细胞系统及巨核细胞系统正常的贫血性疾病。
患病的小儿常常表现为面色苍白、头晕、乏力的贫血症状，孩子发育较慢，与同龄儿童相比较瘦小。合并先天性畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病以及尿道畸形、肾发育不良、肾盂积水、多囊肾等泌尿系统畸形。还可见突眼、斜视，部分患儿伴有双眼距增宽、上唇厚等特殊面容。
一旦出现类似症状需怀疑此病，建议立即去医院进行血常规、B 超检查，在获得结果后，再进一步通过骨髓穿刺等检查予以确诊。