本病的病因尚不明确，可能与遗传、感染、服用水杨酸类药物、中毒等有关。临床表现为不停地呕吐、腹泻、疲倦、精神欠佳。
疾病严重的时候变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫甚至昏迷，可能会并发流感、脑水肿、肝功能障碍等疾病，且可能会有智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。
治疗要注意纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等，对于严重的患者必须做心肺和颅内压监护。还要注意降低血氨、防治出血等，可以用胆固醇、维生素K等。