目前还没有发现肺静脉异位引流和具体哪一种染色体异常存在明确关系，但是一般认为遗传因素和环境因素一样是本病的重要病因。

本病是一种严重的先天性心脏病，手术治疗是本病唯一的治疗方法。肺静脉血流不能完全进入左心房反而进入体静脉和右心房是本病的重要特点，超声心动图和X线等影像学检查都可以发现端倪。
本病可以分为完全型和部分型。前者在患儿一出生就出现发绀、呼吸困难等症状，应该尽早手术。后者的临床表现为心悸、气急、乏力等，可以在学龄前后再进行手术。