黏多糖贮积症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中，所需的某些酶缺陷而导致黏多醣的分解障碍。
这个病的临床表现主要分为ab两个亚型，a型表现为智力低下、身材矮小、色素性视网膜炎、听力损害、心瓣膜病变、肝脾肿大。b型表现为听力和角膜正常，没有骨骼的一个畸形。
它的x线的表达是长骨骨干增宽多发性骨发育障碍，蝶鞍称形扩大、船桨样肋骨、腰椎鸟嘴、量突出。
它的治疗是首先是对症治疗，如手术矫形等等。二是酶替代治疗，三是基因治疗等。