目前这个病的病因还没有很明确，可能是由于胶原合成减慢、发生老化，是一种常染色体的隐性遗传。孩子会表现为生长发育迟缓、全身削瘦、皮肤早老，比如变薄、疏松、干燥、皮肤起皱、眉毛头发稀疏，甚至会全部脱光，头部相对以前比较大等等。
本病无特效治疗方法，应该尽量避免外伤，有内分泌功能低下者，可以使用重组人生长激素等来进行治疗，血脂高及有动脉粥样硬化者，应该进行低脂饮食，给予抗动脉粥样硬化的药物，皮肤干燥变硬者可内服维生素E、维生素B族，有些发育畸形可行外科手术矫形。
这个病可以通过基因突变分析、X光检查，还有临床表现来进行诊断。