肾性尿崩症是指抗利尿激素正常或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液,而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种少见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态可能是正常刺激不能使抗利尿激素释放所引起的。肾性尿崩症临床上表现为多尿、多饮,为本病特征的表现。低渗尿比重常持续低于1.005,出现高渗性脱水与血容量不足。先天性尿崩症可以出现生长发育迟缓,智力障碍与心理异常。由于本病患者长期尿流量很大,即使无尿路梗阻也可以发生尿路积水,长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭。
先天性肾性尿崩症为伴性遗传性肾小管疾病,又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,也可称为家族性肾性尿崩症。父亲遗传的,女性发病,男性不发病,母亲遗传的男女都可发病,男性病情重,肾性尿崩症可以遗传给孩子。
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