如果孕妇在做唐氏筛查以后，检查结果出现高危，也就是提示高风险。这种情况发生以后，需要专门进一步做无创DNA，甚至羊水穿刺检查进行判断，以降低唐氏筛查的假阳性率，同时提高诊断的准确性。并且，降低新生儿出生缺陷几率。
因为唐氏筛查的准确率并不是特别高，所以唐筛高风险并不代表胎儿一定是唐氏儿。再通过进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查以后，可以根据其结果的具体情况，选择进一步的处理。
如果检查以后，羊水穿刺也提示胎儿染色体发育异常，多代表胎儿是唐氏儿，这种情况发生以后，需要及时引产终止妊娠。