头颅发育畸形，在胎儿时期也能通过胎儿排畸检查可以做出，一般在孕20～24周进行检查，用四维彩超进行评估。出生6个月之内，也能通过一些头颅的磁共振，以及CT的检查，还有特殊的面貌做出诊断。
头围低于同龄组平均值3个标准差以及以上的临床综合征，它是因为大脑未能正常发育，或者生长停滞而影响头围小于正常，经常存在神经系统畸形和智力迟缓，发生的大概率大概是6千分之1。小头畸形，常染色体显性遗传或者是隐性遗传300多种的综合征，都含有小头畸形的特征。
早期的筛查可以提供一些做出母亲是否在继续妊娠决定，出生以后的婴儿通过早期的检查和诊断，也可以应用一些外科手术的治疗方法，缓解一定的症状。