神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天性畸形，由于胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全引起的，常见表现主要为无脑儿、脑膨出、脊柱裂是遗传因素和环境因素相互作用所致的多种因素复杂疾病。胚胎发育时，神经管闭合过程中受到影响导致胎儿脑，临床症状是神经管畸形。神经管畸形疾病分型根据中枢神经组织是否暴露在外部环境中可分为“开放型”和“闭合型”神经管畸形，根据神经管闭合失败的解剖部位可以分为无脑儿、脊柱裂、颅脊柱裂。
神经管畸形是造成孕妇流产、死胎主要的原因之一，也是造成婴儿死亡患者终身残疾的原因之一，它的并发症有先天性囊肿、脂肪瘤、脑积水等。