半乳糖血症是一种半乳糖代谢中酶的先天性缺陷,而导致血中半乳糖增高的中毒性临床代谢综合症。会出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸等。
半乳糖血症是否能够治好,取决于是否能够早期诊断和治疗,未经正确治疗者,大部分都在新生儿时期死亡,平均寿命约为6周。
如果获得早期确诊的患儿,生长发育大多数情况下是正常的,但多数在成年后,可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。
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