脐膨出巨舌-巨体综合症是一种少见的先天性畸形病变，是先天性过度增长综合征。此病常为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。
脐膨出巨舌巨体综合征发病率较低，但是死亡率很高，它的主要特征为脐膨出、巨舌、巨体，可伴有其他的畸形和异常，如低血糖、半身肥大、小头、脐部异常、隐睾、阴蒂肥大、面部红斑痣，巨眼球等，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多、呼吸急促、吸吮无力、患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害。
新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖，必要时可加用皮质类激素。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。