半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前身1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝脏、肾脏、晶体以及脑组织是主要受累的器官。半乳糖的代谢过程中，所需要的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍。直接引起血中半乳糖以及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺乏所致的半乳糖血症最为常见。半乳糖-1一磷酸尿苷转移酶缺乏，是由于基因突变所致，称常染色体隐性遗传。