先天性甲状腺功能减退症，又称课听症或呆小病。它是由于甲状腺先天缺如发育不良或甲状腺激素合成途径缺陷而引发的散发性的甲状腺功能缺陷。
我们需要与一些疾病诊断来鉴别一下。这个疾病早期的诊断是非常有必要的。但出生时仅表现者仅有2%到3%，在出生症状时再诊断和治疗其实这个时候已经晚了，因为他已经给孩子造成了智力以及身高方面的损伤。所以这个新生儿甲状腺功能低下的筛查是尤为重要的。
此外新生儿甲状腺功能低下，早期症状不典型，呼吸困难，苍白及发间应予引起呼吸困难的疾病以及心脏疾病所鉴别。比如肺不张，先天性的心脏病。都有可能会出现这一系列的问题。
甲状腺功能低下的孩子，往往有试睡活动少，肌张力低下及喂养困难。但是这些都需要有败血症以及脑损伤所应该鉴别。 而受理性的黄疸延长，因与溶血性的黄疸。败血症及肝病所鉴别。
而他的面容异常，大舌头及皮肤干燥应该与黏多糖综合症，软骨发育不全以及先天愚型相鉴别。甲状腺肿应与颈部的水囊瘤及肿瘤鉴别。舌甲状腺应予肿瘤所鉴别。