小儿神经管畸形是由于胎儿脑或脊髓发育异常造成，患儿的智力达不到正常水平、有脑积水、脑裂、脊柱裂等症状，还可能引起先天性囊肿、脂肪瘤，可以通过羊膜穿刺、绒毛活检、胎血分析、CT、磁共振成像等来确诊。
患有这个病胎儿容易造成孕妇流产和胎死腹中的现象，孕妇应做好产前诊断和产前超声检查，如果查出无脑儿或脊柱裂畸形等，建议终止妊娠。
患儿只是单纯颅裂不需特殊治疗，如果是合并脑膜膨出或脑脊髓膜膨出时，需要手术治疗，妈妈尽量母乳患儿、鼓励早吸吮，给患儿提供足够的能量。