α1-抗胰蛋白酶缺乏症，是一种染色体遗传的先天性疾病。常导致新生儿肝炎、婴幼儿和成人肝硬化、肝癌和肺气肿等。原因是正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶，对肝脏及其它脏器有破坏作用。
α1胰蛋白酶可以解抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性。当α1胰蛋白酶缺乏时这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多。
α1胰蛋白酶缺乏的婴儿肝脏更易受到损害，所以这个疾病主要就是家族患者有几率遗传给下一代。