二糖酶缺乏症的表现，如果乳糖酶缺乏时，进食还有乳糖的食物，可以引起腹泻、呕吐、腹胀、腹部不适，停服含乳糖的食物后，症状消失。
蔗糖-异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后，引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。如果二糖酶缺乏症的病人，不经积极的治疗，往往会遗留有消化不良，婴幼儿会影响生长发育。
一旦发现有二塘酶缺乏症，应该限制饮食，禁食乳类及含有乳糖的食物。除先天性乳糖酶缺乏外，其他类型二糖酶缺乏，经过限制饮食，预后良好。