先天性肛门闭锁其症状与体征主要包括：出生后没有肛门，会阴中央呈平坦状，肛门为皮肤覆盖，有一色素沉着的小凹陷，并有放射状皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应，哭闹或者憋气时，会阴中心有凸起，指诊可有冲击感，臀高头低位时，肛门部叩诊为鼓音，倒置x线侧位片显示直肠末端位于耻尾线或稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤大约1.5厘米。
除此之外，还可以表现为出生后没有胎粪排出、呕吐、腹胀。呕吐物为奶汁和胆汁，甚至为粪臭样物。