地中海贫血又叫海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链出现一种或者几种的合成受到部分或者完全抑制，所引起的一组遗传性溶血性贫血。
组成珠蛋白的蛋白链有4种：即α、β、δ、γ，其中以α和β为主。地中海贫血患者的临床表现之所以不同度，就是与这两种蛋白链的组合类型有关系。
β型地中海贫血是常染色体显性遗传，如果父母双方均为β地中海贫血杂合因子，则子女当中的1/4从双亲均遗传到基因，表现为纯合子，就是重度；2/4从父母一方遗传到因基因，表现为杂合子，就是轻度；另外1/4正常。轻度的β型地中海贫血，临床可无症状，或者仅仅有轻度贫血，偶尔出现轻度脾脏肿大，血液涂片当中可以见到少量白细胞，红细胞一般呈小细胞低色素性，其特征性表现是HbA2升高大于3.5%，HbF正常或者轻度增加。
α型地中海贫血是由于基因组中DNA发生不同程度缺失和缺陷所导致的, 如果4个基因仅仅缺失一个，则表现为静止型贫血，没有症状发生；如果缺失两个，就是标准型α地中海贫血，属于轻度；如果缺失三个及以上，就是重度。轻度的α型地中海贫血一般没有贫血症状，但是可以发生轻度的红细胞形态变化，主要表现为红细胞渗透脆性轻度降低。
轻度的地中海贫血一般不需要治疗，可以通过加强饮食等措施促进血液的生长，没有特殊的处理，不用担心。