亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺，容易在细胞内逐渐聚集在一起，在大脑中积聚，影响神经细胞的功能，最终会导致神经细胞死亡。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
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