红细胞生成性原卟啉病的病因主要是由于遗传因素所导致。它是一种常染色体显性遗传性疾病，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。
由于骨髓和肝脏当中可以产生过量的原卟啉，从而有可能会产生光敏性的皮肤损害。
病人有可能在光晒5到30分钟以后，局部可以有烧灼感、针刺感和痒感，数小时后，皮肤还有可能会出现红斑、高度的水肿。严重的患者，有可能会出现丘疹、水疱、紫癜，还有可能会形成糜烂、黑色的厚痂或者是线状结痂。皮损可以持续时间比较长，有的时候经常累及鼻部、唇红缘和耳翼等处。