原卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病，病人主要是在日光的强烈照射下，有可能会出现皮肤对日光过敏的现象，可以有灼热、发痒、刺痛，有可能会出现水疱、糜烂等。部分原卟啉病的患者，有可能会出现贫血，还有可能会并发胆石症。
原卟啉病的患者，需要和缺铁性贫血进行鉴别诊断。缺铁性贫血的患者，血清铁低，骨髓外铁可以消失。有的时候还可以和铅中毒的患者进行鉴别，发生铅中毒的时候，病人没有皮肤的光敏感的临床表现，血和尿中，铅可以出现过多。
另外，还需要和红细胞生成性卟啉病患者进行鉴别，红细胞生成性卟啉病也有可能会出现日光过敏，皮肤损害，但是属于常染色体隐性遗传，发病年龄在1岁以内，皮肤常有多毛症和色素沉着。