黄瘤病是一种遗传性脂质沉积症，不是肿瘤。本病好发于儿童，主要是10岁以下的儿童，其中最常见是3~5岁的男性儿童，成年人少见。发病原因不是很清楚，一般可以累及颅骨。
典型的患者有三大症状，如颅骨缺损、眼球突出和尿崩症。另外可以有发育障碍，肝脾肿大、皮疹、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。本病实验室检查可以发现嗜酸性粒细胞增多，血脂增高。
典型的患者可以根据临床表现和相关检查，可以诊断。目前无特殊的治疗方法。部分患者可以使用大剂量的激素冲击治疗和手术治疗。