先天性脊柱裂是一种先天性疾病，发病原因考虑下列两个方面：
第一，有专家认为是一种多基因遗传病，是由于父母基因变异，或者祖父母基因异常引起。
第二，母亲在怀孕期间，接触有含有放射性的物质或者在有放射性物质的环境工作，导致基因异常。
先天性脊柱裂又分为两种，一种没有任何神经症状，常因为体检发现，所以不影响正常生活。另外一种是先天性脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出，膨出肿物内含有脊髓神经使发育不良，从而出现大小便异常，下肢瘫痪等情况。可以通过CT检查、磁共振检查等明确诊断。